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Simposi sobre infertilitat masculina: genètica i ambient

Anomalies cromosòmiques. Nous mètodes diagnòstics


Resum de la ponència
Francesca Vidal, Universitat Autònoma de Barcelona


Las anomalías en la espermatogénesis observadas en individuos infértiles se presentan con frecuencia asociadas a alteraciones en el proceso meiótico, bien sea debido a anomalías cromosómicas constitucionales (~12% en pacientes azoospermicos o oligospermicos severos) o debido a anomalías específicas que afectan a la meiosis (~6% de los pacientes infértiles).

Desde principios de los años 80, los estudios meióticos se incluyen en los protocolos de estudio de la infertilidad masculina. Usualmente, se llevan a cabo a partir del análisis de tejido testicular y se basan en la valoración del proceso meiótico a través del estudio del comportamiento cromosómico durante la primera y la segunda de las divisiones meióticas. Los resultados que de ellos se han derivado han permitido la caracterización de anomalías que afectan de forma específica al proceso meiótico (anomalías de apareamiento de los cromosomas homólogos, desinapsis de bivalentes, asinapsis) y se ha establecido que alrededor del 17.5% de los pacientes que presentan una oligoastenozoospermia severa (<1.5 x 106 espermatozoides móviles /ml) presentan algún tipo de anomalía meiótica. Así mismo, en los individuos portadores de anomalías cromosómicas constitucionales, los estudios meioticos nos ofrecen información relevante respecto al comportamiento de los cromosomas implicados

A lo largo de los últimos años, los análisis citogenéticos se han visto implementados con los estudios de FISH en núcleos descondensados de espermatozoides. Su aplicación en portadores de anomalías cromosómicas constitucionales ha permitido obtener datos fidedignos sobre la frecuencia de gametos cromosómicamente desequilibrados producidos en cada caso particular. Por otra parte, los resultados derivados de los de estudios realizados en individuos infértiles con cariotipo normal, han puesto de manifiesto incrementos en la frecuencia de producción de espermatozoides aneuploides y diploides.
Ambos tipos de análisis aportan datos importantes para el diagnóstico de la infertilidad masculina y suelen indicarse en los protocolos de estudio de factores masculinos severos antes de la aplicación de técnicas de reproducción asistida, especialmente en los candidatos a ICSI. No obstante, y a pesar de los datos que están aportando, los estudios meióticos clásicos y los estudios de FISH en espermatozoides, presentan limitaciones.

Con el objetivo de obtener una mejor caracterización citogenética se ha desarrollado una metodología que combina los estudios meióticos clásicos con la aplicación de protocolos de M-FISH (Multiplex-FISH) y la utilización de combinaciones específicas sondas (Multiprobe-FISH). Los resultados obtenidos permiten una mejor interpretación de todo el proceso meiótico. La potencialidad y las limitaciones de las diferentes metodologías citogenéticas descritas, aplicadas al estudio de la infertilidad masculina, serán objeto de la discusión final del trabajo.

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