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Simposi sobre infertilitat masculina: genètica i ambient

Aplicació de la tecnologia de microarrays de DNA a l'estudi de la infertilitat masculina


Resum de la ponència
Jesús del Mazo, Consejo Superior de Investigaciones Científicas de Madrid
Aproximadamente 4-5 % de los varones sufren infertilidad idiopática. Un tercio de los casos de infertilidad pueden ser debidos a anomalías cromosómicas o microdelecciones de regiones especificas del cromosoma Y. Sin embargo, la causas de la infertildad es de origen desconocido en al menos dos tercios de los varones sin alteraciones obstructivas de la espermatogénesis y seminograma aparentemente normal Se estima que la mayor parte de esta patología tiene un origen genético. Estudios en especies experimentales modelos, permiten apuntar que mas de 1000 gene están implicados en fertilidad y que la mayoría de estos genes pueden tener su gen ortólogo en el hombre con un alto grado de conservación evolutiva. Asi, en Drosophila se conocen unos 1500 genes recesivos que contribuyen a la fertilidad de esta especie. En el caso de mamíferos y mas concretamente en la especie humana la heterogeneidad de las características del semen apuntan a la existencia de factores poligénicos que influencian en la fertilidad masculina.

El desarrollo de la Genómica Funcional está continuamente aportando información sobre genes de expresión testículo-específica o preferencial en el desarrollo de la gametogénesis. La propia complejidad del proceso de espermatogénesis hace difícil la valoración causa-efecto individual o por entidades patológicas, desde el punto de vista genético. Cambios en la expresión de genes implicados en alguno de los mecanismos de diferenciación de las células germinales masculinas pueden comprometer su desarrollo funcional. Recientemente, se están llevando a cabo diversos abordajes experimentales para definir cambios en la expresión genica de células y tejidos, tanto en situación normal como patológica, tales como: hibridación sustractiva, screening diferencial, Análisis serial de expression génica (SAGE) y micromatrices (microarrays) de DNA. La tecnología de microarray de cDNA y /o oligonucleótidos está resultando una poderosa herramienta en la definicion de entidades patológicas y procesos de desarrollo al permitir el análisis de la expresión de cientos o miles de genes simultáneamente en un amplio rango de sistemas biológicos.

La espermatogénesis y su posibles alteraciones inducidas por alteraciones de la expresión génica esta siendo evaluados desde la perspectiva que se ha denominado como "transcriptoma". El uso de microarrays de DNA abre pues perspectivas nuevas de análisis, tanto a nivel individual en pacientes afectos de procesos de infertilidad, como patologías definidas causantes de esta.

Dentro de la Toxicogenómica, el efecto de posibles disruptores endocrinos y otros reprotóxicos pueden ser también valorado tanto in vivo como in vitro mediante microchips de DNA específicamente diseñados

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